Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenome and variome of the ROBO-SLIT pathway in congenital heart defects: toward improving the genetic testing yield of CHD.
J Transl Med
; 21(1): 160, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36855159
2.
Rare and Common Variants in KIF15 Contribute to Genetic Risk of Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(1): 56-69, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417304
3.
Calcium Handling in Inherited Cardiac Diseases: A Focus on Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Hypertrophic Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834774
4.
Identification of non-synonymous variations in ROBO1 and GATA5 genes in a family with bicuspid aortic valve disease.
J Hum Genet
; 67(9): 515-518, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534675
5.
Dilated-Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy in a Pediatric Case with SPEG Compound Heterozygous Variants.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563595
6.
SCN5A Variants as Genetic Arrhythmias Triggers for Familial Bileaflet Mitral Valve Prolapse.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430924
7.
Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young.
Herz
; 46(Suppl 1): 94-102, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970460
8.
A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation.
Genet Res (Camb)
; 101: e6, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030682
9.
Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features.
J Hum Genet
; 63(10): 1077-1082, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046096
10.
H-like syndrome successfully treated with methotrexate.
Dermatol Ther
; 32(4): e12994, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31197883
11.
Current phenotypic and genetic spectrum of syndromic deafness in Tunisia: paving the way for precision auditory health.
Front Genet
; 15: 1384094, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711914
12.
Genetic and phenotypic continuum of HOXA genes: A case with double HOXA9/HOXA13 mutations.
Mol Med Rep
; 27(3)2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734258
13.
Variations in the poly-histidine repeat motif of HOXA1 contribute to bicuspid aortic valve in mouse and zebrafish.
Nat Commun
; 14(1): 1543, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941270
14.
Identification of two variants in AGRN and RPL3L genes in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia suggesting new candidate disease genes and digenic inheritance.
Clin Case Rep
; 10(2): e05339, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341025
15.
Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1954, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656879
16.
Homozygous 2p11.2 deletion supports the implication of ELMOD3 in hearing loss and reveals the potential association of CAPG with ASD/ID etiology.
J Appl Genet
; 60(1): 49-56, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30284680
17.
H syndrome: Clinical, histological and genetic investigation in Tunisian patients.
J Dermatol
; 45(8): 978-985, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29808591
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